女嬰琪琪（化名）不久前滿半歲，她正是首批應(yīng)用MicroSeq技術(shù)出生的試管嬰兒之一。4月6日，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院與湖南光琇高新生命科技有限公司聯(lián)合發(fā)布了這項(xiàng)新成果。
中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長林戈研究員介紹，染色體易位攜帶者由于減數(shù)分裂的異常，易形成部分三體或者單體胚胎，從而導(dǎo)致早期流產(chǎn)、胎兒畸形甚至不育。盡管目前有極少數(shù)報(bào)道指出，可以在植入前鑒別完全正常胚胎，但現(xiàn)有技術(shù)成本過高，不具有普適性，無法常規(guī)應(yīng)用于臨床。
湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術(shù)相結(jié)合，建立了MicroSeq技術(shù)，確定結(jié)構(gòu)異常染色體產(chǎn)生斷點(diǎn)的具體位置信息。該公司2014年聯(lián)合中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、嘉寶仁和醫(yī)療科技有限公司，對這一技術(shù)進(jìn)行優(yōu)化。
林戈介紹，MicroSeq技術(shù)是先抽取夫妻雙方的外周血進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)，以確定結(jié)構(gòu)異常染色體產(chǎn)生斷點(diǎn)的具體位置信息，在植入前全染色體分析診斷為染色體平衡的胚胎中，檢測是否存在斷點(diǎn)信息，來鑒別完全正常胚胎及攜帶結(jié)構(gòu)異常染色體的染色體平衡胚胎。該技術(shù)成本低，無需二次活檢。萬一該試管周期未成功，后續(xù)周期也無需再進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)，僅需進(jìn)行胚胎檢測即可，從而使染色體易位攜帶者有機(jī)會優(yōu)先移植完全正常的胚胎?！癕icroSeq技術(shù)還能精確定位染色體斷點(diǎn)所在的基因，為有癥狀的染色體患者將來可能出現(xiàn)的疾病提前預(yù)警?！?/p>
“初期臨床試驗(yàn)我們共納入8名平衡易位攜帶者，第一位平衡易位攜帶者經(jīng)MicroSeq診斷完全正常的寶寶，于2016年5月誕生。相關(guān)研究成果發(fā)表在《柳葉刀》雜志的子刊《EBioMedicine》上?！绷指杲榻B，目前，該院已幫助4位染色體易位患者生育健康寶寶，并且有6位正在妊娠中。
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