近年來(lái)，隨著測(cè)序技術(shù)的高速發(fā)展以及國(guó)家衛(wèi)計(jì)委一系列利好政策的推動(dòng)，腫瘤檢測(cè)領(lǐng)域的一個(gè)新興熱點(diǎn)——液體活檢技術(shù)，正走進(jìn)大眾視野。那么液體活檢能達(dá)到怎樣的醫(yī)療目的，液體活檢包含哪些關(guān)鍵技術(shù)以及液體活檢的發(fā)展趨勢(shì)如何呢？
就這些問(wèn)題，元碼基因聯(lián)合創(chuàng)始人、首席科學(xué)家，中國(guó)腫瘤基因組協(xié)作組（CCGC）成員，國(guó)際腫瘤基因組（ICGC）成員田埂博士接受了生物谷的采訪。
“面向未來(lái)”的數(shù)字PCR技術(shù)
作為液體活檢的重要技術(shù)之一的數(shù)字PCR技術(shù)是一種核酸分子絕對(duì)定量技術(shù)。相比于傳統(tǒng)的熒光定量PCR技術(shù)，數(shù)字PCR技術(shù)能夠直接讀出DNA分子的拷貝數(shù)，是對(duì)起始樣品的絕對(duì)定量。田埂博士表示，數(shù)字PCR技術(shù)的靈敏度更高，從檢測(cè)突變頻率的角度考慮，數(shù)字PCR技術(shù)能夠檢測(cè)到萬(wàn)分之一的基因突變，而傳統(tǒng)的熒光定量PCR只能檢測(cè)到百分之一的基因突變。正是由于數(shù)字PCR技術(shù)的高靈敏度特性，其在檢測(cè)腫瘤基因低頻突變以及細(xì)菌耐藥性基因的檢測(cè)方面具有巨大優(yōu)勢(shì)。通常細(xì)胞內(nèi)腫瘤相關(guān)基因的突變?cè)谇Х种囊韵拢藭r(shí)只有數(shù)字PCR技術(shù)能夠靈敏地識(shí)別出這些異常的突變并做出預(yù)警，這點(diǎn)在癌癥早期診斷方面顯得尤為重要。
田埂博士進(jìn)一步補(bǔ)充表示，盡管目前數(shù)字PCR技術(shù)在臨床應(yīng)用上尚未取得注冊(cè)證，但美國(guó)已有專家共識(shí)確認(rèn)數(shù)字PCR技術(shù)在檢測(cè)EGFR抑制劑耐藥性（原發(fā)性及繼發(fā)性耐藥）時(shí)具有高靈敏度，可以更早期地檢測(cè)到耐藥現(xiàn)象。因此我們完全有理由相信數(shù)字PCR技術(shù)是一種“面向未來(lái)”的技術(shù)。
“一步到位”的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）技術(shù)
談到液體活檢，通常首先想到的是循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)，相比于血液囊泡內(nèi)的蛋白磷酸化水平檢測(cè)，田埂博士表示，ctDNA檢測(cè)已經(jīng)經(jīng)過(guò)大量科學(xué)研究證實(shí)，其準(zhǔn)確性及重復(fù)性已經(jīng)得到反復(fù)論證。ctDNA檢測(cè)最大的優(yōu)勢(shì)在于它既能在腫瘤早期檢測(cè)到腫瘤的存在，也能為腫瘤合理用藥提供依據(jù)，因此我們稱其為“一步到位”檢測(cè)技術(shù)。更為準(zhǔn)確地講，ctDNA檢測(cè)不僅是一種檢測(cè)技術(shù)，更是一種治療技術(shù)，正因如此，該技術(shù)現(xiàn)已成為液體活檢的熱點(diǎn)領(lǐng)域，田埂博士介紹說(shuō)。
科學(xué)謹(jǐn)慎的態(tài)度審視現(xiàn)有技術(shù)
任何一種檢測(cè)技術(shù)，無(wú)論是用于科研還是臨床檢測(cè)，都應(yīng)做到靈敏度高、重復(fù)性好，同時(shí)保證假陽(yáng)性或假陰性出現(xiàn)的頻率低。在這個(gè)問(wèn)題上，田埂博士強(qiáng)調(diào)說(shuō)，目前循環(huán)腫瘤細(xì)胞檢測(cè)已經(jīng)取得數(shù)項(xiàng)許可，在靈敏度和重復(fù)性上已經(jīng)取得了國(guó)家監(jiān)管部門的認(rèn)可。二代測(cè)序技術(shù)（NGS）盡管目前沒(méi)有取得臨床應(yīng)用許可，但從實(shí)際科研結(jié)果看，其靈敏度和重復(fù)性與數(shù)字PCR技術(shù)及循環(huán)腫瘤細(xì)胞檢測(cè)技術(shù)是相當(dāng)?shù)?，是值得信賴的?/p>
中國(guó)科學(xué)研究緊隨并引領(lǐng)時(shí)代前沿
在訪談中，田埂博士特別提到了我國(guó)科學(xué)家及產(chǎn)業(yè)研發(fā)工作者取得的卓越成績(jī)，如香港中文大學(xué)盧煜明教授在非侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)領(lǐng)域取得的優(yōu)異成績(jī)及華大基因在基因測(cè)序儀技術(shù)上做出的突出貢獻(xiàn)。
田埂博士最后展望說(shuō)，未來(lái)五到十年內(nèi)，液體活檢會(huì)朝著集成化、小型化、便捷化的方向發(fā)展，相信集成化的液體活檢技術(shù)會(huì)在腫瘤的早期篩查、早期診斷、用藥指導(dǎo)、耐藥監(jiān)控、復(fù)發(fā)監(jiān)控等領(lǐng)域發(fā)揮越來(lái)越重要的作用。
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