近日，國際雜志CLINICALCHEMISTRY上在線發(fā)表一項關(guān)于應(yīng)用單管DodecaplexPCR與DMPKCTG重復(fù)序列相關(guān)的多態(tài)微衛(wèi)星標(biāo)記為強(qiáng)直性營養(yǎng)不良1型進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷的研究。
對強(qiáng)直性營養(yǎng)不良1型（DM1）的植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）目前通過使用常規(guī)PCR檢測非擴(kuò)張性肌營養(yǎng)不良肌群肌蛋白激酶（DMPK）等位基因或三聯(lián)體引物PCR檢測CTG擴(kuò)增等位基因，并聯(lián)合連鎖微衛(wèi)星分析以提高診斷準(zhǔn)確度。本研究旨在DM1PGD的過程中簡化識別和選擇信息鏈接標(biāo)記物。
研究人員通過進(jìn)行計算機(jī)檢索鑒定DMPK基因側(cè)翼1-1.5Mb內(nèi)的所有標(biāo)記。在單管多重PCR反應(yīng)板中，選擇并優(yōu)化了五種先前已知的（D19S559，APOC2，D19S543，D19S112和BV209569）和具有潛在高雜合度值和多態(tài)性信息含量的7種新型（DM45050，DM45178，DM45209，DM45958，DM46513，DM46892和DM47004.1）標(biāo)志物。
通過檢測新加坡國立大學(xué)醫(yī)院出生的中國和高加索人群的184份DNA樣本（91名來自新加坡國立大學(xué)醫(yī)院出生的中國嬰兒的不相關(guān)的匿名臍帶血和人類變異板HD100CAU的93位高加索人群的DNA樣本）證實了所有標(biāo)記具有高多態(tài)性指數(shù)（多態(tài)性信息含量>0.5），觀察到的雜合度值范圍為0.62-0.93。所有個體對于至少6個標(biāo)記物是雜合的，其中99.5％的個體在DMPKCTG重復(fù)的任一側(cè)上至少2個標(biāo)記雜合。在42個單細(xì)胞和12個全基因組擴(kuò)增的單細(xì)胞上成功驗證了dodecaplex標(biāo)記物。
研究表明，DM1多重PCR反應(yīng)板可作為適用于DM1PGD檢測的獨(dú)立的基于連鎖的測定法，也可以作為DMPKCTG重復(fù)擴(kuò)增-突變檢測方法的補(bǔ)充。
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