在澳大利亞針對(duì)健康人群發(fā)起基因檢測(cè)服務(wù)預(yù)示著個(gè)體化護(hù)理時(shí)代的到來(lái)，對(duì)機(jī)體基因組進(jìn)行完全掃描目的就在于尋找個(gè)體患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，這就能夠幫助人們采取措施有效預(yù)防疾病的發(fā)生；Garvan研究所就能夠提供這種基因檢測(cè)服務(wù)，公司CEO表示，這種基因檢測(cè)服務(wù)或許就能夠轉(zhuǎn)化到健康系統(tǒng)中，相比疾病治療而言，其會(huì)讓大家更加注重于疾病的預(yù)防。
基因檢測(cè)能夠帶來(lái)諸多好處，比如對(duì)兒童罕見(jiàn)疾病進(jìn)行診斷等，當(dāng)應(yīng)用于正確的病人中時(shí)，基因檢測(cè)就能夠?yàn)橐话胍陨蠙C(jī)體有罕見(jiàn)癥狀的患者進(jìn)行診斷，而且相比傳統(tǒng)診斷手段而言，這種基因檢測(cè)的花費(fèi)遠(yuǎn)低于前者。
當(dāng)然這一切聽(tīng)起來(lái)似乎是一件好事情，但基因檢測(cè)并不是我們所期待的一種精準(zhǔn)化診斷和治療工具，所有的遺傳學(xué)知識(shí)并不一定有用，其往往攜帶有任何醫(yī)療干預(yù)、基因檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，當(dāng)然還會(huì)帶來(lái)一定益處。
為什么是基因檢測(cè)呢？
基因檢測(cè)能夠利用前沿指示來(lái)對(duì)誘發(fā)疾病的遺傳學(xué)原因進(jìn)行診斷，這種技術(shù)一次能夠?qū)C(jī)體中2.3萬(wàn)個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)；基因檢測(cè)能夠成功診斷罕見(jiàn)疾病，當(dāng)然這也提出了一個(gè)問(wèn)題，那就是是否這些測(cè)試能夠能夠在健康人群患病前使用，在健康人群中進(jìn)行檢測(cè)的潛在益處顯而易見(jiàn)，尤其是當(dāng)涉及到一些已經(jīng)證明的治療手段或預(yù)防策略時(shí)。
癌癥就是一個(gè)很典型的例子，當(dāng)然基因檢測(cè)能夠幫助挽救癌癥患者的生命，研究人員往往能夠發(fā)現(xiàn)某些個(gè)體更易于患腸癌，而這些患者就應(yīng)當(dāng)進(jìn)行規(guī)律的結(jié)腸鏡檢查，在疾病進(jìn)一步惡化之前及早檢測(cè)并且移除癌變前的組織。
由于家族性遺傳病往往出現(xiàn)在家族中，其潛在的健康益處往往會(huì)延伸到攜帶相同遺傳傾向的其它家族成員中?；驒z測(cè)作為個(gè)體化療法的一部分，其最終目的就是適用于每個(gè)人，使得每個(gè)人的健康護(hù)理都能夠根據(jù)其機(jī)體遺傳組成而被調(diào)節(jié)。未來(lái)這種“畢生的健康資源”（lifetimehealthresource）或?qū)⒛軌驈氐赘纳迫藗兊慕】禒顩r。
你是否準(zhǔn)備好了？
目前基因檢測(cè)所面臨的相當(dāng)大的挑戰(zhàn)就是每個(gè)人機(jī)體基因組極度復(fù)雜，為了嘗試解釋每一個(gè)人類基因組，研究人員就要嘗試與數(shù)百萬(wàn)個(gè)遺傳突變作斗爭(zhēng)，或者闡明每個(gè)人機(jī)體的遺傳代碼同其他人的不同之處。或許一系列突變會(huì)誘發(fā)疾病，但其它的突變似乎是無(wú)害的，因此研究人員就必須確定具體誘發(fā)疾病的基因突變。
另外一個(gè)問(wèn)題就是，當(dāng)特殊的遺傳突變被判定為具有有害性時(shí)，了解這些信息的好處并不總是像腸癌那樣明晰，當(dāng)然這或許是一個(gè)不幸的現(xiàn)實(shí)，即通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的大部分機(jī)體障礙或許都沒(méi)有已經(jīng)證明的治療方法或預(yù)防性措施。比如特殊的遺傳突變往往會(huì)讓我們?cè)?0歲時(shí)患上癡呆癥，但我們并沒(méi)有任何措施來(lái)對(duì)此進(jìn)行預(yù)防。
盡管當(dāng)療法能夠獲得時(shí)，了解機(jī)體攜帶有特定的遺傳易感性的好處似乎并不會(huì)超過(guò)壞處，基因檢測(cè)能夠幫助我們發(fā)現(xiàn)機(jī)體是否具有患突發(fā)心臟病死亡的易感性，比如長(zhǎng)QT綜合癥，當(dāng)然這是一個(gè)我們肯定想要避免發(fā)生的結(jié)果；但如果當(dāng)我們知道了這些信息似乎就會(huì)讓我們過(guò)分擔(dān)憂，如果采用的療法讓我們停止運(yùn)動(dòng)，同時(shí)服藥后我們會(huì)變得每天都昏昏欲睡，這樣或許也不是最好的。
如果機(jī)體沒(méi)有任何癥狀，相比一般人群而言，我們實(shí)際死亡的風(fēng)險(xiǎn)真的僅會(huì)增加一點(diǎn)點(diǎn)嘛？我們?nèi)匀幌胍肋@些信息，或者保持對(duì)這些信息不知曉呢？
我們應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)嘛？
位于悉尼Garvan研究所的Genome.One診所通過(guò)采用謹(jǐn)慎的方法解決了其中一些問(wèn)題和困難；在患者進(jìn)行檢測(cè)前和檢測(cè)后為其提供遺傳咨詢，盡管機(jī)體整個(gè)基因組需要進(jìn)行測(cè)序、分析以及報(bào)告，但這也僅限于1%的基因組，而且大部分被選定的基因都和心臟疾病以及癌癥發(fā)病直接相關(guān)，因?yàn)檫@些疾病已經(jīng)被大家所熟知，而且目前也有大量治療這些疾病的療法。
誘發(fā)無(wú)法治療疾病的基因并不在意所分析的范圍之內(nèi)，比如癡呆癥等；這種策略能偶降低人們因檢測(cè)所帶來(lái)的傷害風(fēng)險(xiǎn)，但代價(jià)就是研究人員尋找真正有用信息的可能性會(huì)被明顯減少，實(shí)際上，Genome.One診所認(rèn)為，大約5%至10%的人群將會(huì)接受異常的檢測(cè)結(jié)果，也就是說(shuō)，這些個(gè)體能夠面對(duì)基因檢測(cè)所得出的疾病風(fēng)險(xiǎn)。
目前我們很難對(duì)一種能夠挽救人類生命的測(cè)試手段進(jìn)行反駁，當(dāng)然當(dāng)前頁(yè)并沒(méi)有足夠的證據(jù)表明，基因檢測(cè)好處優(yōu)于其所帶來(lái)的的風(fēng)險(xiǎn)，甚至是對(duì)于那些能夠承受6400澳元的人們而言，這種與健康相關(guān)的支出或許能夠給他們帶來(lái)更加有效的信息來(lái)幫其改善健康，這就好像好多年的健身會(huì)員一樣。
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