我的基因篩查結(jié)果2型糖尿病高風(fēng)險(xiǎn)，我唯一能做的就是減體重，其他沒意義，也無法證明減體重就不得糖尿病
美國國立衛(wèi)生研究院院長(NIH)FrancisCollins是著名基因?qū)W家，也是國際人類基因組學(xué)項(xiàng)目(HumanGenomeProject)領(lǐng)軍人物。他的科學(xué)理念成為了奧巴馬倡導(dǎo)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)動議的起因。
近日他在參加AP-霍華德醫(yī)學(xué)研究院研討會上，就個(gè)人基因篩查問題回答了與會者的詢問。這也是我們多數(shù)人關(guān)注的核心問題：
你做了基因篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因有可疑致病突變，應(yīng)對策略是什么？你做什么能改變基因？
為了保障健康，立即戒煙、注意飲食、加強(qiáng)鍛煉或改掉影響健康的壞習(xí)慣？這樣做，就可以避免患上肥胖癥、糖尿病、心臟病、甚至癌癥了？
Collins院長回答到：不必押賭在基因突變或改變習(xí)慣上，這些都沒有科學(xué)依據(jù)的。
包括美國在內(nèi)，全球越來越多的基因篩查公司提供疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測。即通過DNA基因篩查預(yù)測可能患病幾率。
美國一家23andMe的基因篩查公司是第一家直接向普通民眾推銷基因篩查服務(wù)的。他們通過兜售基因檢測來幫客戶預(yù)測得病幾率。最初，F(xiàn)DA勒令其停止做不實(shí)宣傳，后來又準(zhǔn)許他們做基因篩查，但是表述預(yù)測結(jié)果不能直接證明與疾病的關(guān)聯(lián)性。
上月，另一家Helix公司又推出了互聯(lián)網(wǎng)平臺基因檢測服務(wù)，包括預(yù)測一些遺傳疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。他們通過與家庭醫(yī)生或全科醫(yī)生合作，結(jié)合客戶病史，更精準(zhǔn)地詮釋基因篩查結(jié)果并給出建議。
的確，DNA基因篩查結(jié)果可以預(yù)測某些疾病，特別是與基因突變密切相關(guān)的遺傳病發(fā)病幾率。但是，這既不是臨床診斷也不能預(yù)知何時(shí)發(fā)病。明確致病基因突變僅僅表明個(gè)體患此病的風(fēng)險(xiǎn)，誘發(fā)患病的影響因素還包括其他方方面面，例如個(gè)人生活習(xí)慣等等。
從遺傳基因與致病關(guān)聯(lián)性看，有些單基因突變或變異誘發(fā)的疾病基本明確。更多的疾病是多基因影響而誘發(fā)的。每一個(gè)單基因突變或變化對促成誘發(fā)疾病的作用是微不足道的。
那么，基因篩查公司23andMe提供的基因檢查($199美元/例)主要目的是示蹤個(gè)體基因溯源或“血統(tǒng)”來源，以及測序提示其他個(gè)人信息。Helix公司提供一般性基因篩查僅為$80美元/例；針對特異性疾病誘因的基因測序篩查是$150——$125美元/例，兩家公司所采用的生物樣本均是收集唾液樣本。
實(shí)際上，篩查了自己基因信息，特別是與某些疾病相關(guān)性，即使立即改變個(gè)人飲食習(xí)慣、增加體能鍛煉或戒煙戒酒，注意防曬等等，對于能否降低發(fā)病率毫無關(guān)系或意義不大。
Helix公司的創(chuàng)始人也坦言：基因篩查信息對于一個(gè)人生活習(xí)慣改變和患病幾率仍無法做出相關(guān)性結(jié)論。獲得自己的基因信息，在臨床上指導(dǎo)意義仍不清晰，但是能提高自我教育和健康評估意識。
每個(gè)人獲得基因測序信息后，是否改變或關(guān)注個(gè)人生活習(xí)慣則取決于自己。Dr.FrancisCollins自己的基因篩查后，發(fā)現(xiàn)攜帶誘發(fā)2型糖尿病基因高發(fā)幾率。如果不注意體重，很顯然會增加幾率，因此，他注意鍛煉并成功減重了35磅。
Collins院長也承認(rèn)：“凡事都有預(yù)想不到的情況”或許是在不知情的情況下喚醒了致病基因而得病，或許攜帶的致病基因或突變本身就難以“復(fù)活”，與個(gè)人健康毫無關(guān)系。有一點(diǎn)可以從心理學(xué)上解釋，獲知自己DNA基因篩查結(jié)果后，在保健方面或多或少地改變了自己的行為和習(xí)慣。
在目前知識和科學(xué)研究范圍內(nèi)，很難有公認(rèn)的健康行為或習(xí)慣，也無法讓科學(xué)家證明哪些DNA基因改變直接誘發(fā)疾病。Collins院長認(rèn)為DNA基因篩查與疾病發(fā)病的相關(guān)性無法下結(jié)論，這并不奇怪。這并不能反證DNA篩查毫無意義。改變個(gè)人生活和飲食習(xí)慣本身，或許就是獲益。能否完全避免不患此病，那是另外的問題。
總之，DNA基因篩查的真正意義無法用是否預(yù)測疾病或降低患病給出結(jié)論。但每個(gè)人有權(quán)和興趣知道自己的基因信息，這是個(gè)人的選擇自由。
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