什么是嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤？
嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤（pheochromocytoma and paraganglioma，PPGL）是分別起源于腎上腺髓質(zhì)或腎上腺外交感神經(jīng)鏈的腫瘤，主要合成和分泌大量兒茶酚胺類物質(zhì)（如去甲腎上腺素（NE）、腎上腺素（E）及多巴胺（DA），引起患者血壓升高等一系列臨床癥候群，是造成繼發(fā)性高血壓的重要原因之一，并且會引起心、腦、腎等嚴重并發(fā)癥。腫瘤位于腎上腺稱為嗜鉻細胞瘤，位于腎上腺外則稱為副神經(jīng)節(jié)瘤。
為什么要檢測兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物？
嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤的主要臨床表現(xiàn)為高兒茶酚胺分泌所致的高血壓及其并發(fā)癥，由于腫瘤持續(xù)性或陣發(fā)性分泌釋放不同比例的E和NE，故患者的臨床表現(xiàn)不同。可表現(xiàn)為陣發(fā)性、持續(xù)性或在持續(xù)性高血壓的基礎(chǔ)上陣發(fā)性加重，與此同時也有研究發(fā)現(xiàn)，部分嗜鉻細胞瘤患者血壓正常。由于腎上腺素能廣泛分布于全身多種組織和細胞，故患者除高血壓外，可能還會伴隨其他的臨床表現(xiàn)，如三聯(lián)征（頭痛、多汗、心悸）、焦慮、震顫、惡心嘔吐、腹痛和胸痛、體重下降、呼吸困難、怕熱、便秘、肢體感覺異常等涉及多個各系統(tǒng)的癥狀。
我們該檢測哪些指標?
激素及代謝產(chǎn)物的測定是PPGL定性診斷的主要方法，包括測定血和尿NE、E、DA及其中間代謝產(chǎn)物甲氧基腎上腺素（MN）、甲氧基去甲腎上腺素（NMN）和終末代謝產(chǎn)物香草扁桃酸（VMA）濃度。MN及NMN是E和NE的中間代謝產(chǎn)物（統(tǒng)稱MNs），它們僅在腎上腺髓質(zhì)和PPGL瘤體內(nèi)代謝生成并且以高濃度水平持續(xù)存在，故是PPGL的特異性標記物。因腫瘤分泌釋放NE和E可為陣發(fā)性并且可被多種酶水解為其代謝產(chǎn)物，當(dāng)NE和E的測定水平為正常時，而其MNs水平可升高，故檢測MNs能明顯提高PPGL的診斷敏感性及降低假陰性率。因此，推薦診斷PPGL的首選生化檢驗為測定血游離MNs或尿MNs濃度，其次可檢測血或尿NE、E、DA濃度以幫助診斷，并且建議使用液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜分析（LC-MS/MS)方法檢測MNs。
建議篩查對象
推薦對以下人群進行PPGL的篩查：
1、有PPGL的癥狀和體征：
? 頭痛、心悸、多汗——三聯(lián)征
? 陣發(fā)性高血壓患者、頑固性高血壓、血壓不穩(wěn)定者
? 麻醉、手術(shù)、血管造影、妊娠中血壓波動劇烈者
2、藥物影響:
使用DA(D2)受體拮抗劑、擬交感神經(jīng)類、阿片類、NE或5-羥色胺再攝取抑制劑、單胺氧化酶抑制劑等藥物可誘發(fā)PPGL癥狀發(fā)作的患者；
3、腎上腺意外瘤伴有或不伴有高血壓的患者；
4、有PPGL的家族史或PPGL相關(guān)的遺傳綜合征家族史的患者；
5、有既往史的PPGL患者。
參考文獻：
1. 中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會腎上腺學(xué)組. 嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤診斷治療的專家共識[J]. 中華內(nèi)分泌代謝雜志, 2016(32):181-187.
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