科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與大腦發(fā)育相關(guān)的基因突變會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾和嬰兒死亡。
研究人員發(fā)現(xiàn)，該基因突變會(huì)導(dǎo)致小孩有嚴(yán)重的發(fā)育問題以及癲癇。
科學(xué)家和醫(yī)生通過研究患有癲癇和不正常腦掃描等嚴(yán)重問題的孩子，發(fā)現(xiàn)這些嬰兒都有一個(gè)被稱之為PLAA的基因突變。研究人員將這種情況命名為PLAA相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育紊亂（LAAND）。
大腦功能
愛丁堡大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)通過創(chuàng)造一只帶有與病人體內(nèi)相同突變的老鼠，展示了基因是如何正常發(fā)揮作用，從而促進(jìn)大腦健康發(fā)展？
研究人員說，PLAA對(duì)于信號(hào)細(xì)胞（signalingcells）清除受損蛋白質(zhì)的積累必不可少，這對(duì)腦細(xì)胞功能也至關(guān)重要。
有PLAAND的孩子體內(nèi)細(xì)胞失去了這種能力，受損蛋白質(zhì)日漸積累，從而導(dǎo)致腦發(fā)育和突觸（與其他細(xì)胞交流的部分腦細(xì)胞）的一些嚴(yán)重問題。
未來治療
從這項(xiàng)研究中獲得的知識(shí)可以使科學(xué)家發(fā)現(xiàn)治療這種罕見疾病的新藥。他們也能解釋阿爾茲海默癥等疾病，在這種條件下，受損蛋白質(zhì)也會(huì)積累。
準(zhǔn)確找出了受影響小孩體內(nèi)的突變基因是一個(gè)很重要的進(jìn)步。
“患PLAAND的孩子在六歲前死亡。而令這些孩子父母更傷心的是始終沒有看到任何重大的突破。目前，沒有任何可行的療法。在確認(rèn)這個(gè)基因以及它控制的過程時(shí)，我們進(jìn)一步了解了它在大腦健康發(fā)展中的作用，這就幫助我們確定未來的藥品研究方向，”人類遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)理事會(huì)PleasantineMill博士說。
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