長期以來，亨廷頓病一直是神經(jīng)變性疾病的典型代表。該疾病具有單一的遺傳因素，屬單基因常染色體顯性遺傳疾病，已知其發(fā)病率與患者年齡，亨廷頓蛋白基因（HTT）中CAG的重復率、重復長度之間有一定的相關(guān)性。
根據(jù)以往研究，對亨廷頓病進行預測性遺傳檢測，在發(fā)病前很多年就可能定義疾病的自然病史，并發(fā)現(xiàn)區(qū)域性腦萎縮。此外，還可通過患者的前列腺素情況進行疾病分期。值得一提的是，結(jié)構(gòu)神經(jīng)影像能夠?qū)M行性腦萎縮實行良好的跟蹤，但相關(guān)設(shè)備十分昂貴，并且無法提供腦損傷的直接化學證據(jù)。
日前，來自英國倫敦大學神學研究所的LaurenByrne及其同事在《柳葉刀神經(jīng)病學雜志》中報道了一項關(guān)于亨廷頓病的TRACK-HD研究，研究的結(jié)果十分振奮人心，有望研發(fā)出亨廷頓病的血液檢測方法。
數(shù)據(jù)顯示，亨廷頓病人血漿中神經(jīng)絲（NfL）鏈濃度比對照組高了3.8倍，亨廷頓病人的NfL鏈血漿濃度顯著升高，并且與年齡、CAG重復長度有較好的相關(guān)性。另外，LaurenByrne指出，在疾病潛伏早期，患者前列腺素濃度遠遠低于發(fā)病期，而潛伏晚期前列腺素已接近發(fā)病期的濃度，隨后進展為亨廷頓病。
NfL鏈是一種血液生物標志物。UCL博士EdwardWild談道：“因為單次血液測試反映了大腦正在發(fā)生的變化，NfL鏈濃度有可能作為亨廷頓病的‘計時器’?！?/p>
此外，對NfL鏈的血漿濃度進行檢測，比目前脊髓液、腦掃描等檢測方法更為快捷、更加經(jīng)濟，因此被認為是未來檢測亨廷頓病的代表性標志物的最佳候選者，基于這項研究，研究人員有望推出新型的的血液檢測方法。但研究人員也表示，對于未來能否應(yīng)用于臨床，還需要進一步的試驗來論證。
在這項引人矚目的研究中，還有許多有趣的問題值得探討。其中，NfL濃度能否作為神經(jīng)保護治療的生物標志物就值得深入探索；同時，神經(jīng)元的病理變化與NfL釋放的相關(guān)性也需要進行更深入的研究。
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