代謝組學(xué)是繼基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)之后新發(fā)展起來(lái)的一門(mén)學(xué)科，它通過(guò)對(duì)機(jī)體內(nèi)小分子代謝物（50~1,500Da）進(jìn)行精準(zhǔn)定性定量，分析代謝物與機(jī)體生理病理變化的關(guān)系，研究疾病發(fā)生發(fā)展、尋找疾病生物標(biāo)記物、預(yù)測(cè)疾病預(yù)后等。代謝組學(xué)在臨床研究中將有廣闊的發(fā)展前景，主要應(yīng)用方向有四個(gè)方面：臨床診斷（Biomarker）、病因與病理機(jī)制研究、臨床用藥指導(dǎo)及臨床前動(dòng)物模型篩選。
1、在臨床診斷中的應(yīng)用
一般來(lái)說(shuō)，先通過(guò)非靶向代謝組學(xué)技術(shù)手段對(duì)對(duì)照組和實(shí)驗(yàn)組的全部代謝物進(jìn)行比對(duì)并尋找差異，再通過(guò)靶向技術(shù)手段對(duì)特定代謝物群進(jìn)行有針對(duì)性地、特異性地檢測(cè)與分析，從而揭示與疾病相關(guān)的特定代謝物群。目前，代謝組學(xué)在遺傳性代謝缺陷、腫瘤、肝臟疾病、心血管疾病、精神疾病等疾病診斷的應(yīng)用與研究已取得飛速發(fā)展。
2、在病因與病理機(jī)制研究中的應(yīng)用
由于代謝組學(xué)所檢測(cè)的許多內(nèi)源性小分子化合物直接參與了體內(nèi)各種代謝/循環(huán)，其水平高低在一定程度上反映了機(jī)體生化代謝的機(jī)能和狀態(tài)，通過(guò)代謝網(wǎng)絡(luò)分析還能了解體內(nèi)生化代謝狀態(tài)，溝通生化代謝與疾病關(guān)系，從相關(guān)的代謝異常處入手探索和揭示疾病病因、病理機(jī)制，也有助于發(fā)現(xiàn)新的藥物作用靶點(diǎn)。
3、在臨床用藥指導(dǎo)中的應(yīng)用
藥物合理使用包括很多內(nèi)容，如藥物劑量、劑型、用藥方法及時(shí)間、藥物毒副作用，多藥合用還涉及復(fù)雜的相互作用，同時(shí)還要考慮患者年齡、病情狀態(tài)等。用藥指導(dǎo)在臨床治療中意義重大，同時(shí)也是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。在臨床治療中，患者病情狀態(tài)變化、對(duì)藥物的反應(yīng)等導(dǎo)致的外在表現(xiàn)有時(shí)是細(xì)微的，而傳統(tǒng)手段往往不能準(zhǔn)確地監(jiān)測(cè)，此時(shí)采用代謝組學(xué)方法結(jié)合傳統(tǒng)的檢測(cè)手段將為治療提供更精確的指導(dǎo)。而且這些代謝圖譜可為治療監(jiān)控、療效評(píng)價(jià)、藥物毒副作用、手術(shù)及預(yù)后評(píng)價(jià)、個(gè)體化治療方案定制等提供評(píng)判依據(jù)。
4、在臨床前動(dòng)物模型篩選中的應(yīng)用
作為一種全新的認(rèn)識(shí)疾病的方法，代謝組學(xué)在發(fā)現(xiàn)并分析各類(lèi)疾病中潛在生物標(biāo)記物和臨床藥物篩選中起到了重要作用。但是由于臨床結(jié)果的欠缺，為了獲得更好的預(yù)測(cè)效果，在臨床藥物篩選靶標(biāo)階段迫切需要選擇最佳的臨床前動(dòng)物模型。利用代謝組學(xué)手段，通過(guò)特征譜圖可篩選最合適的動(dòng)物模型，如血脂異常疾病研究中，運(yùn)用代謝組學(xué)方法在24個(gè)動(dòng)物模型中恒河猴的代謝綜合征與人類(lèi)最為接近。
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