近年來(lái)，隨著質(zhì)譜技術(shù)的快速發(fā)展，因其具有高靈敏度、高特異性和高準(zhǔn)確度的特點(diǎn)，許多臨床檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)陸續(xù)引進(jìn)質(zhì)譜技術(shù)，主要涉及臨床生化檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床微生物檢驗(yàn)以及臨床分子生物診斷等方面。相比美國(guó)，中國(guó)質(zhì)譜技術(shù)在臨床應(yīng)用上起步較晚，目前仍處于起步階段。如何進(jìn)一步推進(jìn)國(guó)內(nèi)質(zhì)譜臨床應(yīng)用，生物探索有幸采訪了美國(guó)臨床質(zhì)譜學(xué)會(huì)MSACL主席、University of California-San Diego病理系的David Herold 教授。
10月28日，由中國(guó)醫(yī)療器械行業(yè)協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)質(zhì)譜創(chuàng)新發(fā)展分會(huì)、美國(guó)臨床質(zhì)譜學(xué)會(huì)（MSACL）、浙江省健康產(chǎn)業(yè)聯(lián)合會(huì)聯(lián)合主辦的2018多組學(xué)技術(shù)臨床應(yīng)用高峰論壇暨臨床質(zhì)譜新進(jìn)展技術(shù)研討會(huì)在杭州舉行。會(huì)上，David Herold 教授介紹道，臨床質(zhì)譜技術(shù)最早應(yīng)用于濫用藥物監(jiān)測(cè)，隨后進(jìn)入了新生兒篩查領(lǐng)域，因?yàn)橘|(zhì)譜極大的可能性和多元性，現(xiàn)在我們已經(jīng)能夠應(yīng)用質(zhì)譜深入到諸如復(fù)雜蛋白分析以及組織成像等領(lǐng)域。通過(guò)研究結(jié)果和臨床的互相結(jié)合和轉(zhuǎn)化，質(zhì)譜技術(shù)能夠進(jìn)一步推動(dòng)醫(yī)療進(jìn)步，反過(guò)來(lái)也推動(dòng)臨床實(shí)驗(yàn)室的進(jìn)步。
解決標(biāo)準(zhǔn)化、自動(dòng)化問(wèn)題
在美國(guó)，臨床質(zhì)譜技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得相對(duì)成熟，服務(wù)于臨床檢測(cè)的項(xiàng)目涉及產(chǎn)前檢查、新生兒篩查、濫用藥物監(jiān)測(cè)、代謝物檢查（氨基酸、脂肪酸）、類固醇激素檢測(cè)（內(nèi)分泌）、維生素族檢測(cè)以及微生物鑒定等領(lǐng)域。同時(shí)，在蛋白組學(xué)研究方面，也在研究如何從科研轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用。
相比之下，國(guó)內(nèi)質(zhì)譜技術(shù)在臨床應(yīng)用上起步較晚，目前仍處于起步階段。David Herold 教授對(duì)此表示，“國(guó)內(nèi)質(zhì)譜技術(shù)在整體檢測(cè)項(xiàng)目上的應(yīng)用差異和美國(guó)并不大，更多的是技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化和自動(dòng)化的差距。而這跟各個(gè)實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)人員的水平和設(shè)施條件都密切相關(guān)。要真正想要把質(zhì)譜在臨床進(jìn)行推廣，就需要進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化和自動(dòng)化管理，包括試劑生產(chǎn)、系統(tǒng)開(kāi)發(fā)或者試劑盒的準(zhǔn)備等過(guò)程?！?/p>
下一階段是通過(guò)充分的專業(yè)技術(shù)知識(shí)學(xué)習(xí)和開(kāi)放的儀器使用機(jī)會(huì)，開(kāi)發(fā)更多新的檢測(cè)套餐和檢測(cè)方法，并利用人工智能技術(shù)進(jìn)一步分析。這些最新的研究結(jié)果，包括蛋白組學(xué)、基因組學(xué)以及質(zhì)譜平臺(tái)做出的數(shù)據(jù)都可以和常規(guī)臨床化學(xué)實(shí)驗(yàn)室結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步整合?！?strong>這扇大門(mén)已經(jīng)打開(kāi)，未來(lái)將讓所有的醫(yī)院都可以做質(zhì)譜。”David Herold 教授對(duì)此信心滿滿。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，精準(zhǔn)診斷
放眼全球，大規(guī)模人群基因組學(xué)研究項(xiàng)目近年來(lái)方興未艾。相關(guān)成果陸續(xù)發(fā)布，標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測(cè)和診斷，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代，也驗(yàn)證了基于大人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新的科研模式，對(duì)基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究具有開(kāi)創(chuàng)性價(jià)值。
10月4日，《Cell》發(fā)布了迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果，這一研究成果也吸引了David Herold 教授對(duì)中國(guó)DNA研究關(guān)注。他在研討會(huì)上點(diǎn)評(píng)道：“這項(xiàng)研究深入調(diào)查了14萬(wàn)名孕婦，檢測(cè)了與懷孕有關(guān)的疾病或并發(fā)癥相關(guān)的特定基因，而在這些基因組信息中還有更多的數(shù)據(jù)也被收集到了。下一步應(yīng)該思考怎么把這些有效的數(shù)據(jù)梳理出來(lái)，這需要一些大數(shù)據(jù)分析和AI技術(shù)的配合。”
David Herold 教授進(jìn)一步介紹道：美國(guó)正在啟動(dòng)一個(gè)全民參與的精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目——All of US，通過(guò)搜集和評(píng)估100萬(wàn)名患者的健康信息，以幫助找出當(dāng)前患者的最佳診斷方法。“在早期這需要花費(fèi)大量的時(shí)間和精力，但從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，我們能夠提供的信息越多，這些信息對(duì)結(jié)果的影響越密切?！?/p>
從短期來(lái)說(shuō)，如果我們把單個(gè)小的檢測(cè)項(xiàng)目組合成多重檢測(cè)項(xiàng)目，即將多個(gè)生理指標(biāo)一起檢測(cè)，這樣能夠更好地理解疾病。比如把20種類固醇用深入學(xué)習(xí)的方法以及人工智能的機(jī)制來(lái)探索，能讓我們更好地了解那些少為人知的疾病，也更利于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)診斷的發(fā)展。David Herold 教授如是說(shuō)。
結(jié)語(yǔ)
在采訪的最后，David Herold 教授笑著說(shuō)，到中國(guó)三次，分別去了上海和杭州（兩次），中國(guó)和課本上看到的完全不一樣，讓人大開(kāi)眼界。讓他更為驚嘆的是，通過(guò)這幾次的交流也可以看到中國(guó)在努力地推動(dòng)質(zhì)譜在臨床上的發(fā)展，力度也非常大。他進(jìn)一步說(shuō)道，比如說(shuō)，解放軍總醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心的王成彬主任、上海復(fù)旦大學(xué)中山醫(yī)院的潘柏申教授和郭瑋教授，杭州凱萊譜的劉華芬研究員等，都在共同推動(dòng)中國(guó)臨床質(zhì)譜的發(fā)展。
隨后，David Herold 教授向我們分享了接下來(lái)MSACL與國(guó)內(nèi)行業(yè)精英的合作計(jì)劃，他期待著能夠攜手共同推動(dòng)臨床質(zhì)譜的發(fā)展，讓檢測(cè)結(jié)果更加準(zhǔn)確、快速、高效，進(jìn)而推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，造福更多患者。
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